G-TEST Screening principali anomalie fetali

Il G-test è una metodica di analisi prenatale di ultima generazione, non invasiva, per la valutazione del rischio di avere un feto affetto da Trisomia 21, 18 o 13, dalle aneuploidie dei cromosomi sessuali (X0, XXY, XYY, XXX) e da alcune microdelezioni e microduplicazioni cromosomiche (Sindrome du Cri du Chat, sindrome da microdelezione 1p36, sindrome da microdelezione 2q33.1). Il G-test è indicato a tutte le donne in attesa che, per motivi di salute (gravidanza a rischio) o per scelte personali non possono o non desiderano accedere alla diagnosi prenatale invasiva. Il test è semplice, rapido e sicuro, poiché si esegue attraverso un prelievo di sangue materno, effettuabile a partire dalla 10° settimana di gestazione, fino alla 24° settimana presso il Centro Medico Aurora. Il G-test garantisce la massima affidabilità nell’individuazione del rischio associato alle più comuni patologie fetali. L’elevato livello di accuratezza del G-test permette di ridurre di oltre il 95% il ricorso alle procedure diagnostiche invasive (amniocentesi e villocentesi).

Validazione Clinica

Il G-test è realizzato grazie alla collaborazione di Bioscience Institute (San Marino), Complete Genomics* (USA) e BGI* (Hong Kong). Il G-test è stato validato clinicamente attraverso numerosi studi pubblicati su prestigiose riviste scientifiche internazionali, che hanno riconosciuto a questo esame di screening un´accuratezza superiore al 99.9%. Uno studio che ha coinvolto un campione di 11.105 donne, realizzato in 49 centri diversi, ha mostrato che il test garantisce elevati valori di sensibilità e di specificità. Questi parametri, che indicano l’accuratezza della metodica, hanno infatti raggiunto i valori del 100% e del 99.96% in relazione alla Trisomia 21 e alla Trisomia 18 (Dan et al., Prenat Diagn, 2012), con una percentuale di falsi positivi molto bassa, pari allo 0.03%. I risultati di questi lavori sono stati confrontati con l’analisi diagnostica attualmente più affidabile (analisi del cariotipo) eseguita su campioni prelevati attraverso tecniche invasive (amniocentesi e villocentesi).

FAQ

Cos’è il G-test?

Il G-test è un test prenatale non invasivo che determina il rischio di alterazioni genetiche fetali attraverso l’analisi di un campione di sangue materno. In particolare il G-test valuta il rischio di presenza delle più comuni trisomie: la trisomia 21 o Sindrome di Down, la trisomia 18 o Sindrome di Edwards e la trisomia 13 o Sindrome di Patau. Inoltre rileva il rischio di aneuploidie dei cromosomi sessuali e di tre microdelezioni (Sindrome du Cri du Chat, Sindrome da microdelezione 1p36, Sindrome da microdelezione 2p33.1).

Cosa sono le aneuploidie?

Le aneuploidie sono variazioni del numero dei cromosomi, che risulta superiore o inferiore rispetto a quello normalmente contenuto nelle cellule umane. Queste anomalie possono causare la presenza di un cromosoma aggiuntivo (trisomia) o la mancanza di un cromosoma (monosomia) e quindi determinano un’alterazione rispetto al normale assetto, costituito da 46 cromosomi organizzati in 23 coppie distinte.

Cosa sono le trisomie?

Le trisomie sono anomalie genomiche caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più rispetto al numero presente nelle cellule di un individuo sano (46 cromosomi organizzati in 23 coppie).

Nella sindrome di Down, o trisomia 21, per esempio, sono presenti 3 copie del cromosoma 21. - Trisomia 21 o Sindrome di Down: è la più comune anomalia cromosomica nell'uomo, causata dalla presenza di una copia in eccesso del cromosoma 21, che può essere integro oppure no. La sindrome di Down coinvolge tutte le etnie e si manifesta indistintamente in entrambi i sessi; la sua incidenza in Italia è pari a un caso ogni 700-1.000 nati vivi. E’ associata a tratti fisici caratteristici (occhi a mandorla, viso piatto, bocca e orecchie piccole, collo ampio, lingua grossa e sporgente), a importanti limiti nelle funzioni cognitive (linguaggio, apprendimento, memoria..) e nella comunicazione verbale. Inoltre determina difetti di molte funzioni organiche (vista, udito, tono muscolare, funzioni metaboliche), ipotonia muscolare, frequenti problemi cardiaci e dentari.

- Trisomia 18 o Sindrome di Edwards: è una malattia genetica rara causata dalla presenza di un cromosoma 18 in eccesso (tre anziché due). Colpisce prevalentemente il sesso femminile, e manifesta una frequenza pari a un caso ogni 6000 nati vivi. A questa patologia sono associate importanti anomalie a carico di molti organi (cuore, rene….) che nella maggior parte dei casi portano a morte prematura.

- Trisomia 13 o Sindrome di Patau: è una malattia genetica molto rara, causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 13 anziché due. Colpisce prevalentemente il sesso femminile, e manifesta una frequenza pari a un caso ogni 5000-20.000 nati vivi. E’ associato a gravi malformazioni cardiache e del sistema nervoso centrale, che nella maggior parte dei casi portano a morte entro il 3° mese di vita.

Cosa sono le microdelezioni e le microduplicazioni?

Le microduplicazioni e le microdelezioni sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla perdita (microdelezione) o dalla duplicazione (microduplicazione) di un tratto di un cromosoma e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico. Queste alterazioni causano sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione coinvolta e delle dimensioni della regione persa o duplicata. Attualmente non è possibile identificare questo tipo di mutazioni cromosomiche con le tecniche tradizionali disponibili (analisi di citogenetica).

Cosa significa che il G-test è una tecnica non-invasiva?

Il G-test è una metodica di analisi non invasiva perché, basandosi sull’esecuzione di un semplice prelievo di sangue materno, non è associato a procedure che possono comportare un rischio per la salute del bambino (amniocentesi e villocentesi).

Quando si esegue il G-test?

Il G-test si può eseguire a partire dalla 10° settimana di gestazione, quando il DNA fetale circolante nel sangue materno raggiunge la concentrazione minima necessaria per l’analisi.

Come si esegue il G-test?

Il G-test si esegue attraverso un semplice prelievo di sangue materno del volume di circa 10 ml.

Specificità: cos’è?

Con questo termine si intende la capacità di un esame diagnostico di identificare correttamente tutti i soggetti sani. Se un esame possiede un’elevata specificità, ciò significa che esiste un’elevata probabilità che un soggetto sano risulti negativo al test, oppure che è molto bassa la probabilità che un soggetto sano risulti positivo.

Sensibilità: cos’è?

Con questo termine si intende la capacità di un esame diagnostico di identificare correttamente tutti i soggetti malati. Se un esame possiede un’elevata sensibilità, ciò significa che esiste un’alta probabilità che un soggetto malato risulti positivo al test o, al contrario, che è molto bassa la probabilità che un soggetto malato risulti negativo.

Falso negativo: cosa significa?

In un esame diagnostico il concetto di falso negativo si riferisce a quei soggetti che, pur essendo malati, risultano negativi al test.

Falso positivo: cosa significa?

In un esame diagnostico il concetto di falso positivo si riferisce a quei soggetti che, pur essendo sani, risultano positivi al test.

Vantaggi

•Non comporta alcun rischio abortivo.
•Richiede solo un prelievo di sangue materno (10ml).
•Può essere effettuato a partire dalla 10° settimana gestazionale, fino alla 24° settimana.
•È raccomandato dalla National Society of Genetic Counselors in caso di gravidanze a rischio per alcune anomalie cromosomiche, in quanto test di screening.
•Ha un’elevata affidabilità (>99,9%): questo significa che il test è in grado di individuare, senza errore, più del 99,9% dei feti che presentano una trisomia.
•G-test non ha avuto, finora, nessun falso negativo (il totale campioni di sangue materno analizzati ad Aprile 2013 era 109582), ossia tutti i feti affetti da trisomia sono stati identificati dal test.
•G-test ha una bassissima percentuale di falsi positivi (0,03%): solo nello 0,03% dei casi analizzati sono state indicate come ad alto rischio alcune gravidanze che invece non lo erano.

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